Resumen
Introducción: El retinoblastoma es el cáncer ocular más común en niños, causado principalmente por mutaciones en el gen RB1. Aunque está determinado genéticamente, su manifestación puede estar influenciada por factores ambientales, como la radiación y la exposición a sustancias tóxicas, especialmente en individuos genéticamente predispuestos. Objetivos: Explorar las complejas interacciones entre factores genéticos y ambientales en el retinoblastoma pediátrico, con énfasis en las implicaciones para el diagnóstico temprano y el desarrollo de enfoques terapéuticos personalizados.
Metodología: Para la obtención de los datos se utilizaron recursos de los siguientes repositorios: Scientific Electronic Library Online (SCIELO), PubMed y Literatura Latinoamericana y del Caribe en Ciencias de la Salud (LILACS). Se examinó una variedad de fuentes, incluidos artículos científicos, monografías y revistas, para extraer información pertinente sobre el tema. Resultados y Discusión: Los estudios sobre la interacción entre factores genéticos y ambientales en el retinoblastoma muestran que si bien la mutación en el gen RB1 es la principal causa de la enfermedad, los factores ambientales, como la exposición a radiaciones ionizantes y agentes químicos, también juegan un papel importante, especialmente en niños genéticamente predispuestos. Conclusión: La interacción entre factores genéticos y ambientales en el retinoblastoma es crucial para comprender su patogenia y mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad. El conocimiento sobre las mutaciones en el gen RB1, combinado con la identificación de factores ambientales, permite estrategias más efectivas para el diagnóstico temprano y la prevención, así como tratamientos personalizados que mejoran el pronóstico y preservan la visión. Continuar explorando esta interacción es esencial para optimizar los enfoques terapéuticos y garantizar mejores resultados a largo plazo para los niños afectados.
Palabras clave: Retinoblastoma infantil. Tumor maligno. Diagnóstico temprano. Tratamiento. Pronóstico.
Citas
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